Spierziekten als gevolg van neuromusculaire aandoeningen (NMA)
Onder de term neuromusculaire aandoeningen (NMA) vallen een veelvoud aan aandoeningen van de spieren van het lichaam of de zenuwen die deze spieren aansturen. We noemen deze aandoeningen ook wel spierziekten, hoewel ook vaak zenuwen en bindweefsel zijn aangedaan.
Wat betekent deze diagnose?
De meeste neuromusculaire aandoeningen zijn erfelijk door een fout in de genen, maar dit hoeft niet altijd zo te zijn. Sommige aandoeningen ontstaan door een ontsteking of auto-immuunziekte (waarbij het eigen lichaam eigen weefsels aanvalt) of door een stofwisselingsziekte (fout in de omzetting van deeltjes in het lichaam). De kenmerken en ernst verschillen per aandoening en variëren vaak per persoon.
Neuromusculaire aandoeningen zijn meestal progressief. Dat betekent dat er achteruitgang qua functioneren verwacht wordt. Voor de meeste, met name erfelijke, neuromusculaire aandoeningen is er geen geneesmiddel. Er wordt veel onderzoek verricht op dit gebied.
Voorbeelden van erfelijke neuromusculaire aandoeningen zijn Duchenne, Facioscapulohumerale dystrofie (FSHD), Hereditaire Spastische Paraparese (HSP), Myotone Dystrofie (MD), Spinale Musculaire Atrofie (SMA), Becker, Hereditaire Motorische Sensorische Neuropathie/Charcot-Marie-Tooth (HMSN/CMT).
Er zijn ook spierziekten die ontstaan door metabole myopathie of mitochondriële ziekten. Voorbeelden van een auto-immuunziekte of ontsteking zijn Guillain-Barré of dermatomyositis/polymyositis.
Behandeling
De revalidatiebehandeling van deze kinderen is gericht op zoveel mogelijk behoud van functies en autonomie. Voor de patiënten met Duchenne, Becker of myotone dystrofie is er een multidisciplinair spreekuur in het MUMC+ in Maastricht, in samenwerking met de afdeling neurologie en cardiologie.
Hoe de behandeling er precies uitziet, bespreken we uitgebreid met elkaar. Samen gaan we eraan werken om uw kind weer zo goed mogelijk te laten functioneren ondanks de klachten die het ondervindt. We hebben verschillende vormen van (revalidatie)behandeling.
Het kan voorkomen dat uw kind tijdelijk of langdurig verpleegkundige zorg, intensieve begeleiding en therapie nodig heeft. Bij de klinische afdeling De Valkhorst van Adelante in Valkenburg a/d Geul kunnen kinderen en jongeren met een lichamelijke, meervoudige of zintuiglijke beperking tijdens hun revalidatiebehandeling verblijven. Lees hier meer over deze vorm van behandeling.
Als uw kind in aanmerking komt voor poliklinische revalidatie volgt een uitgebreide screening. Tijdens deze screening vindt er observatie en onderzoek plaats om op alle gebieden een zo compleet mogelijk beeld te krijgen van uw kind. Lees hier meer over deze vorm van behandeling.
De therapeutische (observatie)programma’s die Adelante heeft ontwikkeld, zijn gericht op het kind of de jongere en belangrijke mensen om hem of haar heen. Tijdens de programma’s besteden we aandacht aan alle gebieden die een belangrijke rol kunnen spelen in het leven. Lees hier meer over de verschillende programma's.
Heeft uw kind geen revalidatie-indicatie, maar wel intensieve medische verpleging nodig? Dan kunt u een beroep doen op Contigo medische kindzorg van Adelante. Ook is een combinatie van poliklinische revalidatiebehandeling en Contigo medische kindzorg mogelijk. Lees hier meer over Contigo.
Aanmelden
Uw specialist verwijst uw kind naar de revalidatiearts. Bij het servicebureau kunt u een afspraak met de revalidatiearts maken. De revalidatiearts indiceert uw kind vervolgens voor eventuele behandeling.
Kosten
De ziektekostenverzekering vergoedt de kosten van klinische revalidatiebehandeling en verblijf in de Valkhorst op basis van de indicatie 'klinische revalidatiezorg'. Dit kan worden geïndiceerd door de revalidatiearts. De ziektekostenverzekering vergoedt ook de kosten van poliklinische revalidatiebehandeling op basis van de indicatie 'poliklinische revalidatiezorg'. Ook dit kan worden geïndiceerd door de revalidatiearts.
Behandelteam
Aangezien deze kinderen een specifieke behandeling nodig hebben, is er binnen Adelante een gespecialiseerd NMA-team met een ergotherapeut, fysiotherapeut, psycholoog, maatschappelijk werker en kinderrevalidatiearts met als aandachtsgebied NMA.
Afstemmen met ouders/verzorgers
Wij hechten veel waarde aan een goede afstemming met u als ouder(s)/verzorger(s). Samen kijken we naar de mogelijkheden en kansen voor uw kind.
De kindbespreking
Digitale zorg of eHealth
Afstemmen kan tegenwoordig ook heel goed digitaal. Dat noemen we ook wel Digitale zorg of eHealth. Dit betekent dat u niet altijd naar Adelante toe hoeft te komen. Vraag gerust naar de mogelijkheden die we bij Adelante hebben. Het geeft soms een adempauze en rust in de zorg voor uw kind.
